소개

네더튼 증후군(NS)은 세린 프로테아제 억제제(LEKTI)를 암호화하는 SPINK5 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 피부 질환입니다. 이 질환은 피부염 또는 각질/발적, 중증 아토피 피부염 유사 염증, 그리고 특징적인 모발 결손을 동반하는 임상적 3대 질환입니다. 만성 피부 장벽 결핍, 재발성 감염, 탈수, 고IgE, 그리고 높은 치료 부담이 환자들에게 흔히 나타납니다. 희귀성(예: 출생아 20만 명당 1명 정도로 추정치에 차이가 있음)과 이질성으로 인해, 치료는 주로 대증적 치료 또는 허가 외 처방으로 이루어지며, 충족되지 않은 의료적 수요가 높습니다. 시장/상업적 관점에서 NS 시장은 희귀 질환/희귀 피부과 하위 시장을 대표합니다.

2021년 네 더튼 증후군 시장 규모는 2,115만 달러였으며, 2031년까지 1,063억 4천만 달러에 이를 것으로 예상됩니다. 이 시장은 2023년부터 2031년까지 20.6%의 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다. 

성장 전략

파이프라인 개발 및 임상 시험

유망한 신규 치료제 후보 물질(국소 치료제, 생물학적 제제, 유전자 치료, 효소 대체 요법 등)에 투자하십시오. 예를 들어, Azitra의 ATR 12는 LEKTI 전달 강화를 위해 연구되고 있습니다.

개발 시간을 단축하고 독점권을 높이기 위해 후보물질에 대한 규제 지정(희귀의약품, 신속심사)을 통해 개발을 추진합니다.

안전성과 효능을 입증하기 위해 잘 통제된 다기관 시험(소규모 집단 내에서도)을 수행합니다.

전략적 파트너십 / 라이선싱 / 제휴

계약 연구 기관, 전문 피부과 회사, 바이오 기술 회사 또는 연구 기관과 협력하세요.

현지 시장 진출 또는 공동 개발을 위한 라이선스 계약. 예를 들어, Endo의 계열사는 캐나다에서 Quoin의 QRX003에 대한 라이선스를 취득했습니다.

지속 가능한 제품 파이프라인을 만들기 위해 소규모 바이오기술 기업의 M&A 또는 유망한 자산의 인수.

지리적 확장 및 시장 접근

희귀 질환에 대한 인지도, 의료비 지출, 희귀 질환 인프라가 강화되고 있는 신흥 시장(아시아 태평양, 라틴 아메리카)을 타겟으로 삼습니다.

규제 당국, 지불 기관 및 희귀 질환 프로그램과의 연결을 구축하여 환불 및 환자 접근성을 용이하게 합니다.

진단 및 바이오마커 개발

진단율과 환자 하위 집단 식별을 높이기 위해 유전자 검사와 진단 검사(예: SPINK5 유전자 시퀀싱, 차세대 시퀀싱)를 강화합니다.

환자를 계층화하거나 반응을 모니터링하기 위한 동반 진단법이나 바이오마커를 개발합니다.

환자 인식, 옹호 및 참여

희귀 질환 환자 조직과 협력하여 인식을 높이고, 지원 서비스를 제공하고, 시험 참가자를 모집하고, 진단율을 높입니다.

피부과 의사, 소아과 의사, 유전학자를 교육하여 과소진단/오진을 예방합니다.

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미래 트렌드

생물학적 제제와 표적 치료제의 성장세: 수많은 보고서에 따르면, 염증 경로에 대한 생물학적 치료제/단백질 분해효소 억제제 또는 단일클론 항체가 가장 빠르게 성장하는 분야가 될 것으로 예상됩니다.

유전자 치료/유전자 편집/효소 대체: NS는 명확하게 정의된 유전적 기반(SPINK5)을 가지고 있기 때문에, 유전자 편집 또는 유전자 치료(CRISPR, 바이러스 벡터 전달)는 잠재적으로 장기적인 잠재력을 가지고 있습니다. 현재 예비 탐색 연구 또는 전임상 연구가 진행 중입니다.

정밀/개인 맞춤 의학: 돌연변이 유형, 잔여 LEKTI 기능 정도, 바이오마커 또는 환자 표현형에 따른 치료법의 개인 맞춤화가 더욱 널리 활용될 것입니다.

디지털 건강 및 원격 피부과: 원격 모니터링, 원격 상담, 증상 추적 앱, 가상 지원을 통해 원격 지역이나 의료 서비스가 부족한 지역의 환자를 지원할 수 있습니다.

더욱 강력한 진단: NGS 패널, 엑솜 시퀀싱, 면역조직화학을 이용한 피부 생검, 향상된 바이오마커 분석법의 사용 증가로 진단이 가속화될 것입니다.

병용 요법/보조 요법: 비염 관리는 다면적입니다(염증, 피부 장벽, 감염 관리). 향후 병용 요법에는 국소 장벽 복구를 위한 생물학적 제제, 광선 요법 또는 보조적인 전신 약물이 포함될 것입니다.

삶의 질과 환자가 보고하는 결과에 대한 더 큰 강조: 치료법이 개선됨에 따라 규제 기관과 지불자는 바이오마커 종료점뿐만 아니라 가려움증, 통증, 삶의 질에 대한 이점의 증거를 요구할 것입니다.

기회

치료되지 않은 의료적 필요: 효과적이고 승인된 치료법이 거의 없습니다. 이는 새로운 치료법이 진입할 여지를 제공합니다.

프리미엄 가격 책정/희귀 의약품에 대한 인센티브 : 규제 환경에서는 희귀 의약품에 투자할 수 있는 인센티브(시장 보호, 세금 감면, 신속한 승인)가 존재합니다.

보조/보조 치료 분야: 치료적 치료법이 가능해지더라도, 보조적 국소제, 보습제, 장벽 강화제 또는 예방제가 계속 필요할 것입니다.

진단 및 보조 진단 : 더 나은 진단 키트, 바이오마커 검사, 예후/예측 도구에 대한 수요가 높습니다.

신흥 시장: 아시아, 라틴 아메리카, 아프리카의 아직 침투가 덜 된 지역은 인프라, 인지도, 저렴한 가격이 해결된다면 성장이 기대됩니다.

데이터/실제 세계 증거 서비스: 환자 집단이 작기 때문에 자연사, 등록부, 실제 세계 데이터, 질병 모델링을 수집하고 분석하는 서비스 제공자가 중요합니다.

주요 세그먼트

치료를 통해

각질용해제

경구 및 국소 스테로이드와 레티노이드

국소 칼시뉴린 억제제

방사선 요법

생물학적 치료

주요 참여자 및 최근 개발 사항

아지트라

2024년 8월에 1b상 시험을 시작했으며, 첫 번째 환자에게 투여하고 선별을 마쳤습니다.

2025년 중반 현재, 1b상 시험의 약 50%가 모집되었습니다(환자 6명에게 투여).

현재까지의 안전 데이터(해당 시험에서 얻은)는 긍정적입니다. 심각하거나 심각한 부작용은 없었고, 관찰된 적용 부위 반응은 경미하거나 중간 정도였으며 일시적이었습니다.

아지트라는 ATR 12에 대한 희귀 소아 질환 지정도 받았습니다.

식세라 파마 AB

SXR 1096에 대한 첫 임상 연구를 시작했습니다. 2021년 12월부터 유럽 전문 병원(예: 파리 병원)에서 개념 증명(국소 크림) 임상 I/II 시험을 실시합니다.

이 약물은 LEKTI 결핍으로 인해 NS에서 과발현되는 선택적 칼리크레인 프로테아제 KLK5, KLK7, KLK14 억제제입니다.

Sixera는 ​​SXR 1096에 대해 EMA와 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다.

데르멜릭스 바이오테라퓨틱스

Exicure와 Dermelix는 2019년에 네더튼 증후군과 최대 5가지의 희귀 피부 질환을 위한 Exicure의 SNA(구형 핵산) 기술을 개발하기 위한 라이선스 및 개발 계약을 체결했습니다.

이러한 합의에 따라 Dermelix는 초기 단계 작업 이후 개발, 상용화 및 비용 책정을 맡고, Exicure는 독성학 연구를 가능하게 하는 IND를 통해 초기 단계 개발을 수행합니다.

결론

네더튼 증후군 시장은 희귀 질환/피부과 분야에서 규모는 작지만 잠재력이 큰 틈새 시장입니다.

병인이 유전적으로 잘 확립되어 있기 때문에 차세대 치료제(유전자 치료, 단백질 분해효소 억제제, 생물학적 제제)의 매력적인 표적입니다. 이 시장은 향후 10년 동안 충족되지 않은 수요, 규제 기관의 지원, 그리고 새로운 과학 기술 발전에 힘입어 두 자릿수 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 그럼에도 불구하고, 환자 수가 적고, 개발 비용이 많이 드는 약물, 보험 급여 제한, 진단에 대한 인식 부족 등의 과제는 매우 신중하게 관리해야 합니다.

자주 묻는 질문(FAQ)

네더튼 증후군은 얼마나 흔합니까?

매우 드문 질환입니다. 추정치는 다양하지만, 일부 근거에 따르면 출생아 20만 명당 약 1명꼴로 발생하지만, 실제 유병률을 은폐하는 과소 진단이 있을 수 있습니다.

현재 확립된 치료법은 무엇입니까?

아직 시중에는 확실한 치료법이 없습니다. 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 국소 보습제, 피부 장벽 복구 크림, 국소 스테로이드 또는 칼시뉴린 억제제, 각질용해제, 광선요법, 감염 관리, 지지 요법 등이 있습니다.

현재 개발 중인 치료법이 있나요?

네. Azitra의 ATR 12(LEKTI 국소 투여), Quoin의 QRX003, SXR1096과 같은 프로테아제 억제제, 그리고 초기 유전자/효소 기반 방법 등이 그 예입니다.

어떤 지역이 가장 빠르게 확장될 가능성이 높습니까?

아시아 태평양 지역은 의료 서비스 접근성 향상, 인식 제고, 희귀 질환 인프라에 대한 투자 증가에 힘입어 가장 빠르게 성장하는 지역으로 자주 묘사됩니다.

주요 시장 과제는 무엇인가?

주요 과제로는 환자 수가 적고 지리적으로 멀리 떨어져 있으며, 연구개발과 임상 시험에 많은 비용이 들고, 보험급여의 장벽이 높으며, 희귀질환에 대한 규제가 복잡하고, 진단과 오진의 어려움이 있습니다.